<p><span style="color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 19px; white-space: normal; float: none; display: inline;">作為布里斯托大學(xué)團(tuán)隊(duì)提供的一項(xiàng)世界領(lǐng)先的研究的一部分，數(shù)百名嬰兒已經(jīng)開始接受 200 多種罕見遺傳病的檢測(cè)，該研究在 NHS 醫(yī)院進(jìn)行，旨在篩查英格蘭多達(dá) 100,000 名新生兒。</span></p> <p>&nbsp;</p> <p><span style="color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 19px; white-space: normal; float: none; display: inline;"><img style="display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;" src="https://info.compassedu.hk/sucai/content/1728361411951/1728361411951.jpg" width="658" height="438" /></span></p> <p style="text-align: center;"><span style="color: #666666;"><em><span style="font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 19px; white-space: normal; float: none; display: inline;"><span style="font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 14px; white-space: normal; float: none; display: inline;">布里斯托爾圣邁克爾醫(yī)院的一名孕婦與&ldquo;一代研究&rdquo;團(tuán)隊(duì)的一名成員一起閱讀&ldquo;一代研究&rdquo;傳單</span> </span></em></span></p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">&nbsp;</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">這項(xiàng)開創(chuàng)性的研究旨在更早地發(fā)現(xiàn)嬰兒的狀況，并可能使數(shù)百人從早期診斷和治療中受益，這有助于減緩疾病的進(jìn)展并改善甚至延長(zhǎng)他們的壽命。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;"><a style="box-sizing: inherit; color: #216e95; font-synthesis: none;" href="https://www.uhbristol.nhs.uk/patients-and-visitors/your-hospitals/st-michaels-hospital/">圣邁克爾醫(yī)院</a>是布里斯托大學(xué)醫(yī)院和韋斯頓 NHS 基金會(huì)信托基金的一部分，是英格蘭第一家引入篩查的醫(yī)院，該<a style="box-sizing: inherit; color: #216e95; font-synthesis: none;" href="https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns">研究</a>由 Genomics England 與 NHS England 合作領(lǐng)導(dǎo)。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">該研究旨在招募 100,000 名新生兒進(jìn)行完整的基因組測(cè)序，現(xiàn)已在 13 家醫(yī)院推出，其中圣邁克爾醫(yī)院是第一家招募患者并完成檢測(cè)的醫(yī)院。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">圣邁克爾醫(yī)院的同事已經(jīng)招募了 160 多人參與這項(xiàng)研究，并進(jìn)行了 90 多項(xiàng)測(cè)試。到目前為止，整個(gè)研究已經(jīng)采集了 500 多份血液樣本，并計(jì)劃擴(kuò)展到更多醫(yī)院。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">篩查涉及對(duì)血液樣本進(jìn)行全基因組測(cè)序，通常在出生后不久從臍帶采集。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">該測(cè)序可在嬰兒出生后不久識(shí)別可治療的罕見病癥，例如異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 （MLD），而不是在兒童后期出現(xiàn)癥狀時(shí)。這意味著家庭可以更早地從 NHS 獲得針對(duì)這些情況的正確支持、監(jiān)測(cè)和治療。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;"><a style="box-sizing: inherit; color: #216e95; font-synthesis: none;" href="https://www.generationstudy.co.uk/">世代研究</a>將在其他方面沒有癥狀的嬰兒中識(shí)別 200 多種疾病，這些疾病的癥狀可能要到兒童后期才會(huì)出現(xiàn)。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">早期有效的干預(yù)有助于預(yù)防與某些疾病相關(guān)的長(zhǎng)期健康問(wèn)題，使兒童遠(yuǎn)離醫(yī)院，并幫助他們過(guò)上更健康的生活。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">布里斯托大學(xué)<a style="box-sizing: inherit; color: #216e95; font-synthesis: none;" href="https://www.bristol.ac.uk/medical-school/">布里斯托爾醫(yī)學(xué)院</a>的&nbsp;<a style="box-sizing: inherit; color: #216e95; font-synthesis: none;" href="https://research-information.bris.ac.uk/en/persons/andrew-d-mumford">Andrew Mumford 教授</a>兼西南 NHS 基因組醫(yī)學(xué)服務(wù)聯(lián)盟研究主任說(shuō)：&ldquo;我很自豪能夠領(lǐng)導(dǎo)一個(gè)位于大學(xué)和大學(xué)醫(yī)院的開創(chuàng)性團(tuán)隊(duì)，該團(tuán)隊(duì)位于布里斯托爾和韋斯頓信托大學(xué)醫(yī)院，這是英格蘭第一個(gè)讓當(dāng)?shù)丶彝ゼ尤?Generation 研究的團(tuán)隊(duì)。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">&ldquo;已經(jīng)有 160 多個(gè)家庭加入了我們?cè)谑ミ~克爾醫(yī)院的研究，第一批結(jié)果已經(jīng)返回。我們期待在布里斯托爾和英格蘭西南地區(qū)進(jìn)一步擴(kuò)展，使基因組新生兒篩查成為我們常規(guī) NHS 護(hù)理的一部分。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">第一批加入世代研究的夫婦之一是 Ferne Corrigan 和 Mark McClean，他們的兒子 Caelan 在出生后就采集了樣本。Ferne 和 Mark 在圣邁克爾醫(yī)院進(jìn)行例行掃描后入院，該醫(yī)院隸屬于布里斯托大學(xué)醫(yī)院和韋斯頓 NHS 基金會(huì)信托基金。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">Ferne 說(shuō)：&ldquo;我和我丈夫都覺得為研究做出貢獻(xiàn)很重要。當(dāng)我們意識(shí)到我們寶寶的基因組可以用來(lái)幫助他人時(shí)，我們就寫下了自己的名字，并且非常想成為其中的一部分。我們還考慮到這項(xiàng)研究是非侵入性的，我個(gè)人不需要做太多事情，同時(shí)仍然有可能改變?nèi)藗兾磥?lái)的生活。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;"><a style="box-sizing: inherit; color: #216e95; font-synthesis: none;" href="https://www.uhbw.nhs.uk/assets/1/uhbw_exec_bios_for_website.pdf">Rebecca Maxwell 博士</a><a style="box-sizing: inherit; color: #216e95; font-synthesis: none;" href="https://www.uhbw.nhs.uk/">布里斯托大學(xué)醫(yī)院和韋斯頓 NHS 基金會(huì)信托</a>基金的首席醫(yī)療官說(shuō)：&ldquo;代際研究將改變我們照顧的許多家庭的生活，提供對(duì)各種罕見病的早期診斷。圣邁克爾醫(yī)院是胎兒醫(yī)學(xué)和新生兒護(hù)理的先驅(qū)，為英格蘭西南部和南威爾士的人們提供專業(yè)服務(wù)，我很自豪同事們率先提供這種革命性的新測(cè)試，這將支持他們?yōu)樵谶@里出生的所有兒童所做的令人難以置信的工作。 包括那些有更復(fù)雜需求的人。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">&ldquo;來(lái)自英格蘭西南部、英格蘭南部、南威爾士及其他地區(qū)的家庭來(lái)到圣邁克爾醫(yī)院和布里斯托爾皇家兒童醫(yī)院治療各種疾病，其中許多是遺傳的，這項(xiàng)測(cè)試將幫助我們更早地識(shí)別需要治療的兒童，這可能會(huì)支持他們?cè)谖磥?lái)過(guò)上更獨(dú)立的生活。&rdquo;</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">出生后不久，NHS 醫(yī)生、護(hù)士或助產(chǎn)士將與父母確認(rèn)，他們?nèi)匀缓芨吲d他們的嬰兒接受檢測(cè)，并將采集血液樣本并送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行全基因組測(cè)序。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">然后，NHS 基因組科學(xué)家會(huì)審查結(jié)果，如果懷疑有病，則在 28 天內(nèi)與父母分享，如果沒有懷疑病癥，則在幾個(gè)月內(nèi)與父母分享。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">如果通過(guò)基因組測(cè)序確定新生兒患有可治療的兒童疾病，將向家庭和照顧者提供進(jìn)一步的 NHS 測(cè)試以確認(rèn)診斷，以及 NHS 的持續(xù)支持和治療。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">波莉&middot;坎貝爾 （Polly Campbell） 的兒子芬利 （Finley） 在四個(gè)月大時(shí)在布里斯托爾皇家兒童醫(yī)院血友病中心的照顧下被診斷出患有遺傳病 A 型血友病，她對(duì)這項(xiàng)研究表示歡迎。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">波莉說(shuō)：&ldquo;我們發(fā)現(xiàn)芬利在 4 個(gè)月大時(shí)患有嚴(yán)重的血友病 A，我們帶他去剪舌系帶。他的舌頭一直在流血，我們?cè)卺t(yī)院進(jìn)進(jìn)出出幾天。起初我們并不太擔(dān)心，但隨著流血不斷，我們開始恐慌，認(rèn)為出了什么問(wèn)題，F(xiàn)inley 不得不進(jìn)行多次血液檢查和手術(shù)，這對(duì)我們所有人來(lái)說(shuō)都非常痛苦，因?yàn)樗×恕Ｈ绻覀冊(cè)琰c(diǎn)知道芬利的病情，所有這些都是可以避免的。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">&ldquo;幾天后，醫(yī)院打電話告訴我們?cè)\斷結(jié)果，這對(duì)我們所有人來(lái)說(shuō)都非常震驚，因?yàn)槲覀儧]有家族史。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">&ldquo;診斷和經(jīng)歷令人不安和震驚，但我們也非常清楚情況可能會(huì)更糟。我們很幸運(yùn)，我們離醫(yī)院很近，我們沒有發(fā)現(xiàn)這個(gè)消息，因?yàn)樗l(fā)生了一場(chǎng)大事故或頭部受傷，這可能非常危險(xiǎn)。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">&ldquo;在他被診斷出幾周后，我?guī)シQ重中心時(shí)也發(fā)生了一起事件。在服藥之前，F(xiàn)inley 很容易瘀傷，并且會(huì)因?yàn)楸槐鸲谒膬蓚?cè)出現(xiàn)相當(dāng)明顯的瘀傷。一位健康訪問(wèn)員把我拉到一邊質(zhì)疑它，因?yàn)樗麄冇斜Ｗo(hù)政策。我完全理解為什么這如此重要，但當(dāng)有人認(rèn)為您故意傷害您的寶寶時(shí)，我會(huì)非常沮喪。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">&ldquo;我們很幸運(yùn)，我們知道芬利的血友病，而且在他的檔案中，但我確實(shí)知道其他家庭就沒有這么幸運(yùn)了，他們?cè)诮邮芎⒆拥脑\斷之前因?yàn)椴幻髟虻酿鰝鴧⑴c了社會(huì)服務(wù)。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">&ldquo;我認(rèn)為這就是為什么世代研究如此重要的原因，因?yàn)槿藗儠?huì)快速安全地發(fā)現(xiàn)事情，他們的孩子可以立即開始得到照顧和治療。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">&ldquo;芬利的診斷非?？膳潞蛣?chuàng)傷，但一旦我們?cè)卺t(yī)院護(hù)士和醫(yī)生的照顧下，并且知道在需要幫助時(shí)該聯(lián)系誰(shuí)，事情就變得容易多了。</p> <p style="box-sizing: inherit; margin-top: 0px; margin-bottom: 2.4rem; padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; color: #333333; font-family: 'Open Sans', sans-serif; font-size: 16px; white-space: normal; font-synthesis: none; line-height: 1.5;">&ldquo;沒有什么能讓您為您的孩子接受令人擔(dān)憂的健康診斷做好準(zhǔn)備，但任何可以減輕經(jīng)歷創(chuàng)傷的事情都非常重要。&rdquo;</p>